A kérdőív célja, hogy felmérje az ön igényeit a és elvárásait a laboratóriumunk által elvégzett komplex genetikai teszttel szemben. A teszttel gyakorlatilag az összes ismert, betegséget okozó gén szekvenciáját határozzuk meg, újgenerációs szekvenálással (NGS), ez több, mint 4800 gént jelent. A kapott adathalmaz hatalmas, és ahhoz, hogy releváns eredményeket adhassunk önnek, szükség van a válaszaira.
Fontos: ezt a genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy személynek. Ahogy az ismereteink bővülnek, vagy ha évekkel a teszt elvégzése után megjelenik egy új betegség a személynél, akinek már van megfelelő minőségű genetikai adata, lehetséges lesz a kapott adatokat újra kiértékelni, akár célzottan valamilyen új öröklődő betegségre is. Az adatok újbóli kiértékelése így fontos új információkkal szolgálhat a jövőben. Ön rendelkezik a genetikai adatairól és ezek birtokában eldöntheti, hogy kivel és hogyan értékelteti ki, amennyiben szeretné.
Az általunk szolgáltatott kiértékelés olyan mutációkra fókuszál, amelyek igazoltan okozhatnak bizonyos betegségeket. Az NGS módszerekkel rengeteg génmutációt találunk, de ezek elsöprő része teljesen ártalmatlan. A klinikai exom génpanellel ún. germinális mutációkat lehet kimutatni. Ezek olyan mutációk, amelyek fogantatásunk óta jelen vannak a sejtjeinkben. Ez más, mint a daganatos mintákon végzett szekvenálás, ahol ún. szomatikus mutációkat keresünk, amely az adott daganatra jellemző. Szomatikus mutációk kialakulhatnak spontán, vagy valamilyen külső hatás miatt: krónikus vírusfertőzés (pl. HPV fertőzés okozza a méhnyakrákos esetek >99%-át), ionizáló sugárzás (pl. UV, radioaktív sugárzás), toxikus anyagok, vagy épp germinális mutációk okozta hibásan működő fehérjék miatt. Fontos, hogy megértsük a különböző genetikai tesztek lehetőségeit és korlátait, mielőtt jelentkeznénk ilyen tesztekre.
Adatvédelem: a kérdőívvel gyűjtött adatokat csak és kizárólag arra használjuk, hogy megfelelően releváns eredményt tudjunk adni, amennyiben ön a tesztelés mellett dönt. A megtisztított genetikai adatokhoz (és különösen, a mutációkat tartalmazó adatfájlhoz) különböző bioinformatikai platformoknak kell hozzáférést biztosítsunk ahhoz, hogy megfelelően kiértékelni lehessen ezeket és minél több releváns mutációt tudjunk azonosítani. Ezek a platformok viszont még ebben az esetben sem férnek hozzá egyéb személyes adatokhoz. Az ön genetikai és egyéb személyes adatát más célból semmilyen körülmények között nem osztjuk meg harmadik személlyel, csak és kizárólag akkor, ha ön ebbe előzetesen beleegyezett.
Volt a közvetlen családjában szív- és érrendszeri megbetegedés (pl. magas vérnyomás, szívinfarktus, szív malformációk)?
