1 از 4 صفحه

آزمون آنلاین شماره ۲ دکتری رشته ژنتیک مولکولی

به آزمون آنلاین دکتری رشته ژنتیک مولکولی شامل ۱۵ سوال از دروس (سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، مهندسی ژنتیک) خوش آمدید. این آزمون با هدف سنجش و ارتقای سطح آمادگی شما طراحی شده است. در پایان پاسخنامه تشریحی و نکات کنکوری این آزمون بصورت رایگان در اختیار شما قرار خواهد گرفت. پایگاه تخصصی آزمون دکتری

بخش اول: سیتوژنتیک

۱. در یک فرد حامل جابه‌جایی متعادل دوطرفه (Balanced Reciprocal Translocation) بین بازوی بلند کروموزوم ۴ و بازوی کوتاه کروموزوم ۱۲، در صورتی که قطعه مبادله‌شده بسیار کوچک بوده و فاقد کیاسما در ناحیه بین سانترومر و نقطه شکست (Interstitial segment) باشد، کدام الگوی تفکیک در آنافاز یک میوز، بیشترین احتمال ایجاد گامت‌های نامتعادل اما زنده‌مانا (Viable) را در نتاج به دنبال دارد؟

تفکیک متناوب (Alternate segregation) که منجر به حرکت کروموزوم‌های طبیعی به یک قطب و کروموزوم‌های مشتق به قطب دیگر می‌شود.

تفکیک مجاور-۱ (Adjacent-1 segregation) که در آن سانترومرهای غیرهمولوگ به یک قطب حرکت کرده و منجر به منوزومی نسبی برای یک قطعه و تریزومی نسبی برای قطعه دیگر می‌گردد.

تفکیک مجاور-۲ (Adjacent-2 segregation) که در آن سانترومرهای همولوگ به یک قطب رفته و عدم تعادل ژنومی بسیار وسیع در بخش‌های سانترومری ایجاد می‌کنند.

تفکیک ۳ به ۱ از نوع تبادل ثالثیه (Tertiary trisomy) که تنها در حضور کروموزوم‌های آکروسنتریک دارای سازمان‌دهنده هستکی رخ می‌دهد.

نمی‌دانم

۲. در مکانیسم مولکولی تشکیل و حفظ ساختار سانترومر در یوکاریوت‌های عالی، کدام ویژگی در خصوص واریانت هیستونی CENP-A و توالی‌های ماهواره‌ای آلفا (Alpha-satellite DNA) کاملاً صحیح است؟

حضور توالی‌های آلفا-ماهواره شرط لازم و کافی برای تشکیل کینتوکور فعال است و در نئوسانترومرها (Neocentromeres) نیز همواره تکثیر این توالی‌ها مشاهده می‌شود.

جایگذاری CENP-A در نوکلئوزوم‌های سانترومری وابسته به مرحله S چرخه سلولی بوده و همزمان با همانندسازی DNA توسط چاپرون CAF-1 انجام می‌گیرد.

تعیین جایگاه سانترومر ماهیتی اپی‌ژنتیکی دارد که به واسطه نوکلئوزوم‌های حاوی CENP-A تعریف می‌شود و بارگذاری مجدد آن در اواخر تلوفاز و اوایل G1 توسط چاپرون اختصاصی HJURP صورت می‌گیرد.

هیستون CENP-A با متیلاسیون شدید لیزین ۹ در هیستون H3 (H3K9me3) در مرکز کینتوکور هم‌پوشانی کامل دارد و فاقد هرگونه تغییر پس از ترجمه در دم آمینی خود است.

نمی‌دانم

۳. در بررسی کاریوتایپ و آنالیز مولکولی یک نوزاد دختر مبتلا به سندرم پرادرویلی (Prader-Willi Syndrome)، مشخص شد که هیچ‌گونه حذفی در ناحیه 15q11-q13 وجود ندارد و هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر به ارث رسیده‌اند (دیزومی تک‌والدی مادری یا mUPD15). اگر در بررسی نشانگرهای پلی‌مورفیک (STR) در طول کروموزوم ۱۵، نوزاد برای лоکوس‌های نزدیک سانترومر هموزیگوت و برای لوکوس‌های انتهایی (تلومری) هتروزیگوت باشد، مکانیسم دقیق بروز این ناهنجاری کدام است؟

عدم تفرق کروموزومی در میوز یک مادری (Meiosis I nondisjunction) به دنبال یک رخداد نوترکیبی، و سپس نجات تریزومی (Trisomy rescue) از طریق حذف کروموزوم پدری در تقسیمات میتوزی اولیه زیگوت.

عدم تفرق کروموزومی در میوز دو مادری (Meiosis II nondisjunction) به دنبال یک رخداد نوترکیبی در فاصله بین سانترومر و لوکوس‌های انتهایی، همراه با نجات تریزومی و حذف کروموزوم پدری در زیگوت.

تکثیر میتوزی کروموزوم مادری (Monosomy rescue) در یک زیگوت منوزومیک فاقد کروموزوم ۱۵ مادری، بدون وقوع کراسینگ‌اور در گامتوژنز.

تشکیل ایزوکروموزوم از بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری در مرحله آنافاز میتوزی پیش‌سازهای رده زایا و لقاح آن با اسپرم طبیعی.

نمی‌دانم

۴. در مقایسه تکنیک‌های سیتوژنتیک مولکولی، کدام گزینه محدودیت‌های تکنیک هیبریداسیون ژنومی مقایسه‌ای مبتنی بر آرایه (Array-CGH) را در مقایسه با تکنیک هیبریداسیون درجا با فلورسانس (FISH) و کاریوتایپ نواربندی G به درستی تبیین می‌کند؟

تکنیک Array-CGH قادر به شناسایی پلی‌پلوئیدی‌های کامل (مانند تریپلوئیدی 69,XXX)، بازآرایی‌های کروموزومی متعادل و موزائیسم‌های سلولی با درصد پایین (کمتر از ۱۰ درصد) نیست.

تکنیک Array-CGH تنها در سلول‌های در حال تقسیم (متافازی) قابل انجام است و قدرت تفکیک آن برای تشخیص میکرو-حذف‌ها کمتر از تکنیک نواربندی با قدرت تفکیک بالا (HRB) می‌باشد.

برخلاف تکنیک SNP-Array، روش استاندارد Array-CGH مبتنی بر الیگونوکلئوتیدها می‌تواند به راحتی دیزومی تک‌والدی ایزودیزومیک (Uniparental Isodisomy) و نواحی فاقد هتروزیگوسیتی (LOH) را شناسایی کند.

در روش Array-CGH، تعیین موقعیت فیزیکی و جهت‌گیری یک قطعه مضاعف‌شده (Duplication مستقیم یا معکوس) بر روی کروموزوم، دقیق‌تر از روش Fiber-FISH انجام می‌شود.

نمی‌دانم

۵. در فرآیند غیرفعال‌سازی کروموزوم X در پستانداران جفت‌دار، اگر یک جابه‌جایی متعادل بین کروموزوم X و یک کروموزوم اتوزوم (X;Autosome translocation) در یک فرد مؤنث رخ دهد، به طوری که مرکز غیرفعال‌سازی (XIC) بر روی یکی از کروموزوم‌های مشتق قرار گیرد، کدام الگوی غیرفعال‌سازی در سلول‌های سوماتیک زنده مانده غالب خواهد بود؟

کروموزوم X طبیعی به صورت غیرتصادفی و ترجیحی در اکثر سلول‌ها غیرفعال می‌شود تا از گسترش خاموشی ژنی به قطعات اتوزومی پیوسته به XIC و بروز منوزومی عملکردی اتوزومی جلوگیری گردد.

کروموزوم مشتق حاوی XIC به صورت ۱۰۰ درصد غیرفعال می‌شود تا تعادل دوز ژنی کروموزوم X حفظ شود، زیرا خاموشی اپی‌ژنتیکی هرگز قادر به عبور از مرز نقطه شکست به سمت کروموزوم اتوزوم نیست.

غیرفعال‌سازی کاملاً تصادفی باقی می‌ماند و ۵۰ درصد سلول‌های بالغ بدن دارای کروموزوم X طبیعی فعال و ۵۰ درصد دارای کروموزوم مشتق فعال خواهند بود.

بیان ژن lncRNA موسوم به Tsix از روی هر دو کروموزوم القا شده و مانع از متیلاسیون جزایر CpG در هر دو کروموزوم X در سراسر دوره جنینی می‌شود.

نمی‌دانم